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骨二科收治一罕见马富奇综合症病人
骨二科收治一罕见马富奇综合症病人
2012年12月20日，西安交通大学第二附属医院骨二科由贺西京院长主刀为一Maffucci综合征（“马富奇综合症”）患者进行了手术治疗。
患者钟**，男，42岁，陕西延安人，以发现左侧躯体及肢体多发包块30余年之主诉入院。30余年前开始发现左侧躯体及左前臂、左手及左足多发性包块，且渐进性增大，在全国各大医院就诊及做相关检查，诊断为“马富奇综合症”，均建议进行对症治疗，近年肿块逐渐增大，左食指、中指包块直径超过20cm，左手功能完全丧失，严重影响患者生活，于2012年12月17日进入本院门诊，门诊收入住院，入院后经各项术前检查，无手术禁忌症，有手术适应症，骨二科经过周密的手术前准备，于2012年12月20日9点半开始手术在全身麻醉下行左食指、中指截指、血管瘤切除、手部功能重建，及左侧躯体包块切除术，手术由贺西京院长主刀，李浩鹏教授、王国毓副教授、赵波主治医师协助共同完成，手术顺利，于12点结束，目前患者正在康复中。
Maffucci综合征（“马富奇综合症”是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。由Maffucci于1881年首先描写。本病病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。
本病为罕见病，不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。 患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病（亦即软骨发育者异常或ollier病）无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。本病的治疗以手术治疗为主，某些部位手术难以完成根治，或不能保证干净切缘，显微镜下有残留者，也可以考虑补充放疗。
文：骨二科 吕惠茹 王国毓
图：张雷
责编：张雷
